Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han dado un paso significativo en la lucha contra el alzhéimer, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 800.000 personas en España. Este equipo internacional ha trabajado en el desarrollo de perfiles genéticos más precisos que podrían mejorar la detección temprana de esta patología, cuyos resultados se han publicado recientemente en las revistas Nature Genetics y Nature Communications.
El estudio, realizado con datos de cerca de 100.000 individuos sanos y enfermos en Europa, Asia, África y América, ha permitido identificar variantes genéticas asociadas al alzhéimer a partir del análisis de más de un millón de posiciones del ADN. Los investigadores han logrado así crear una escala de riesgo genético basada en aproximadamente 80 genes relevantes entre los más de 16.000 que posee el ser humano.
Avances significativos en la investigación genética
Jordi Pérez-Tur, investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC), subraya que “riesgo quiere decir probabilidad”. Aunque no es posible determinar con certeza si una persona desarrollará la enfermedad, esta nueva escala permite establecer probabilidades basadas en el perfil genético individual.
Pérez-Tur destaca que la combinación de múltiples estudios ha incrementado la fiabilidad de los resultados y ha permitido detectar cambios genéticos menores que solo son evidentes cuando se analiza un gran número de pacientes. La complejidad del alzhéimer radica en su origen multifactorial; no hay una única causa ni mutación responsable, sino una interacción entre diversos factores genéticos.
Un enfoque inclusivo y diverso
El estudio también rompe con la tradición de centrarse únicamente en poblaciones de países desarrollados. Al incluir datos genéticos provenientes de 17 naciones europeas y otras regiones como Asia y África, los investigadores buscan adaptar diagnósticos y terapias a diferentes contextos genéticos.
María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), enfatiza que este enfoque diverso es crucial para entender las causas comunes del alzhéimer y desarrollar tratamientos más efectivos.
A través del uso de técnicas avanzadas como la inteligencia artificial, el equipo reanalizó información genética previa para confirmar hallazgos anteriores e identificar nuevos genes vinculados a la enfermedad. En total, se descubrieron seis nuevas regiones del ADN asociadas al alzhéimer, lo cual podría abrir nuevas vías para diagnóstico y tratamiento.
Nuevas perspectivas para el futuro
Los avances en la identificación de factores genéticos permitirán integrar estos nuevos conocimientos en las escalas de riesgo ya desarrolladas por el equipo. Además, utilizar inteligencia artificial facilita extraer información valiosa sin necesidad de realizar nuevos estudios costosos y prolongados.
Este trabajo representa un avance notable hacia una comprensión más profunda del alzhéimer y sus implicaciones genéticas, ofreciendo esperanzas renovadas para diagnósticos más precisos y tratamientos adaptados a las características individuales de cada paciente.
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La noticia en cifras
| Cifra |
Descripción |
| 800,000 |
Número de personas afectadas por alzhéimer en España. |
| 100,000 |
Número de personas sanas y enfermas involucradas en los estudios de asociación de genoma completo. |
| 35,000 |
Número de personas enfermas analizadas en el estudio. |
| 60,000 |
Número de personas sanas analizadas en el estudio. |
| 80 |
Número de genes asociados al riesgo genético de alzhéimer identificados en el estudio. |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué avance han logrado los científicos del CSIC en la detección del alzhéimer?
Un equipo internacional con participación de investigadores del CSIC ha desarrollado perfiles genéticos más precisos que podrían mejorar la detección precoz del alzhéimer, obteniendo la escala de riesgo genético más completa hasta la fecha.
¿Cómo se llevó a cabo el estudio sobre el alzhéimer?
El estudio combinó varios estudios de asociación de genoma completo de cerca de 100.000 personas sanas y enfermas en diferentes continentes, analizando datos genéticos para identificar variantes asociadas con el alzhéimer.
¿Cuántos genes se han identificado como implicados en el alzhéimer?
Se ha generado una escala de riesgo genético basada en alrededor de 80 genes asociados al alzhéimer, identificando además seis nuevas regiones del ADN y cinco nuevos genes relevantes para la enfermedad.
¿Qué importancia tiene estudiar poblaciones genéticamente diversas?
Estudiar poblaciones con historias genéticas diversas permite hacer diagnósticos adaptados a cada grupo y conocer mejor las causas del alzhéimer, lo que puede llevar a terapias más efectivas.
¿Qué papel juega la inteligencia artificial en este estudio?
La inteligencia artificial se utilizó para reanalizar información genética existente, confirmando hallazgos previos y descubriendo nuevos genes asociados al alzhéimer sin necesidad de iniciar nuevos estudios costosos.
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