06/10/2025@14:44:59
Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas han descubierto un nuevo gen, CACNB1, que causa una miopatía congénita. Este hallazgo, publicado en el European Journal of Human Genetics, se basa en el análisis de tres pacientes con debilidad muscular severa y niveles elevados de creatina quinasa. Utilizando técnicas avanzadas como CRISPR-Cas9, los científicos replicaron mutaciones en células humanas, evidenciando la relación entre CACNB1 y enfermedades musculares. Este avance podría beneficiar a pacientes con diagnósticos no resueltos en el ámbito de enfermedades raras neuromusculares. Para más información, visita el enlace.
