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hospital de sant pau

UIC Barcelona descubre nuevas mutaciones genéticas en un tipo de anemia hereditaria

26/03/2026@14:13:26

Una investigación liderada por UIC Barcelona ha identificado nuevas mutaciones genéticas asociadas a la anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad hereditaria que afecta la producción de glóbulos rojos. La investigadora Laura Calvo, del grupo de investigación Iron Metabolism: Regulation and Diseases, ha contribuido a este estudio que amplía el conocimiento sobre las bases genéticas de esta patología. Publicado en la revista Blood Red Cells & Iron, el estudio analiza varios casos clínicos y destaca que las mutaciones afectan genes relacionados con proteínas ribosómicas, esenciales para la producción celular. Esto puede llevar a una grave anemia en los primeros años de vida y está asociado a otras manifestaciones clínicas como anomalías esqueléticas. La investigación se realizó en colaboración con varios hospitales y busca mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados.

La cirugía mejora la supervivencia en pacientes con pie diabético frente a la amputación

Un estudio reciente revela que la cirugía con fijación externa circular reduce la mortalidad en más de un 35% en comparación con la amputación en pacientes con pie diabético, específicamente en casos de pie de Charcot. La tasa de mortalidad disminuye del 44,8% al 7,7%, y la supervivencia a tres años aumenta del 60,8% al 90%. Además, ambos tratamientos tienen costos similares, alrededor de 223.000 euros por paciente. Esta investigación, coordinada por el Programa de Pie Diabético del Hospital de Sant Pau y publicada en 'Therapeutic Advances in Endocrinology and Metabolism', destaca la eficacia y beneficios económicos de la fijación externa como alternativa viable para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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