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Investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han identificado nuevas alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Kleefstra, una enfermedad neurológica rara. Este hallazgo, publicado en Nature Communications, revela que mutaciones en el gen EHMT2 también causan esta condición, que afecta el desarrollo cognitivo y del lenguaje. La doctora María José Barrero destaca la importancia de estos descubrimientos para mejorar el diagnóstico y explorar posibles tratamientos. La investigación, que involucró colaboración internacional y financiamiento del Ministerio de Ciencia, representa un avance significativo en la comprensión de este síndrome y abre nuevas oportunidades para los pacientes afectados.
