La mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA 1 y 2 no tiene antecedentes familiares. Indagamos en la decisión de una de las actrices más queridas del mundo.
- Ello provoca que desconozcan que son portadoras de la mutación, por lo que varios expertos aconsejen realizar el test de detección a todas las mujeres mayores de 30 años.
- La difusión de información sobre el test, la reducción de los costes de secuenciación y los tiempos de respuesta han hecho posible un mayor acceso de la población a estas pruebas diagnósticas.
- “Los adelantos científicos orientados a conocer mejor nuestro material genético están destinados a cambiar el modo de tratar las enfermedades, más centrado en la medicina preventiva y la personalizada”, asegura el Dr. Luis Izquierdo, Jefe de Genética de LABCO Quality Diagnostics.
Tras conocer la noticia de que Angelia Jolie, después de haberse extirpado las mamas de forma preventiva al saber que tiene una alta probabilidad de sufrir cáncer de mama (por el gen BRCA), ha decidido extirparse también los ovarios. Jolie ha abierto de nuevo el debate sobre la herencia genética y las técnicas preventivas. Sabemos que es una temática sensible y que el factor hereditario del cáncer genera mucha inquietud, ya que hay todavía mucho desconocimiento al respecto.
El debate abierto tras la decisión de la actriz Angelina Joliemde extirparse de forma preventiva los ovarios ante un elevado riesgo de padecer cáncer ginecológico ha abierto de nuevo el debate sobre la herencia genética y las técnicas preventivas y diagnósticas actuales para detectar mutaciones en el gen BRCA, culpable del 15%de los casos de cáncer de mama. La actriz decidió realizarse las pruebas de detección de las mutaciones del gen, a raíz de conocer que algunos miembros de su familia habían sufrido cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, la realidad es que “la mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA 1y BRCA 2 no tiene antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, por lo que desconocen que son portadoras de esta mutación”. Así lo ha afirmado el Dr. Luís Izquierdo, jefe de genética de LABCO Quality Diagnostics. Por esta razón, cada vez más especialistas, entre los cuales se encuentra la misma Mary-Claire King, descubridora de la mutación en los genes BRCA 1 y 2, están aconsejando generalizar la prueba de detección del gen BRCA 1/2 a todas las mujeres mayores de 30 años como parte de la atención médica rutinaria, como medida de prevención.
El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer y, si bien tiene un índice de curación elevadísimo, el 15% de los casos en el que es fruto de la herencia del gen BRCA existe un riesgo del 12% de desarrollar, a posteriori, un cáncer de ovario. Este porcentaje de riesgo corresponde a los casos en el que el gen implicado es el BRCA1, ya que esta cifra se reduce hasta el 7% en el caso del BRCA2.
El diagnóstico de estos dos genes se realiza a partir de una muestra de sangre periférica. Si el test sale negativo significa que no se tienen mutaciones en los genes BRCA, aunque eso no significa que no se tengan en otros genes que también predispongan a la aparición de cáncer de mama u ovario.
“Existen pruebas genéticas que permiten hacer una secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 para evaluar el riesgo de padecer cáncer de ovario y de mama hereditarios. De esta forma, podemos hacer un seguimiento personalizado apropiado para cada paciente y familiar. Además, las nuevas plataformas de secuenciación masiva, junto con los avances bioinformáticos están permitiendo reducir enormemente los costes de secuenciación y los
tiempos de respuesta y ampliar el número de genes que podemos estudiar”, señala el Dr, Izquierdo. Esto ha permitido, añade, “buscar mutaciones en estos genes, en más pacientes y familiares de pacientes con cáncer de mama y ovario, a los que antes no se les podía practicar el estudio, a causa de su alto coste”.
El precio del test se ha reducido a la mitad en los últimos años, gracias a los adelantos a los que hace referencia el Dr. Izquierdo, y el tiempo de espera de los resultados es ya de tan solo dos o tres semanas, frente a los tres meses de demora de hace unos años.