- El 50% de las familias portadoras de mutación de BRCA1 y BRCA2 no tienen historia de cáncer de mama suficiente para ser referidas a consultas de genética clínica.
- Está demostrado que el riesgo de cáncer de las mujeres de estas familias con baja incidencia de cáncer es la misma que aquellas con varios casos entre sus familiares.
- Los expertos recomiendan establecer pruebas genéticas como método de cribado poblacional para detectar aquellas mujeres con mayor riesgo de padecer cáncer de mama.
Más de 63.000 personas sufren cáncer de mama cada año según confirma la Asociación Española Contra el Cáncer. Con motivo de la celebración del Día Mundial del Cáncer de Mama, LABCO Quality Diagnosis resalta la importancia de la detección precoz en este tipo de cáncer, que puede lograrse mediante el cribado poblacional para todas las mujeres mayores de 30 años independientemente del historial familiar.
Hasta este momento el 50% de las familias portadoras de mutación de BRCA1 y BRCA2 no tienen historia de cáncer de mama suficiente para someterse a pruebas genéticas. Sin embargo, existen estudios que demuestran que el riesgo de padecer cáncer de las mujeres de estas familias con baja incidencia es la misma que aquellas con alto número de miembros afectados, simplemente se trata de familias más pequeñas con menos mujeres. “Es importante tener en cuenta que la superación de la enfermedad se incrementa en gran medida cuando el tumor se diagnostica en una fase temprana. La prevención debe considerarse el paso previo a cualquier tratamiento y debemos hacer uso de todas las técnicas que nos faciliten esta tarea, como es el caso de las pruebas genéticas.”, explica el Dr. Luis Izquierdo, consultor en genética médica de LABCO Quality Diagnostics y especialista en secuenciación genética aplicada al diagnóstico oncológico.
Los test genéticos permiten detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, los dos genes implicados en el desarrollo de cáncer de mama hereditario, favoreciendo de este modo las posibilidades de prevención para aquellas mujeres en las que la enfermedad no ha comenzado su desarrollo. En la actualidad la prueba establecida como método de cribado es la mamografía. Se trata de una imagen generada a partir de radiación con Rayos X. Sin embargo esta prueba plantea limitaciones para detectar lesiones en mamas densas, principalmente en mujeres jóvenes y por este motivo solo se recomienda a partir de los 50 años.
“Las mamografías permiten realizar un diagnóstico pero no detectar el riesgo de padecer cáncer en un futuro favoreciendo la prevención con métodos, como la cirugía preventiva muy conocida tras el caso de Angelina Jolie o la quimioprevención. Además, no se recomiendan en población menor de 50 años, la más susceptible de padecer cáncer de mama hereditario”,
explica el Dr. Izquierdo.
La prevención es posible en cáncer de mama
Las pruebas genéticas permiten detectar de forma rápida y económica la misma mutación que en sus familiares, así como implementar medidas de seguimiento y prevención específicas en los portadores. En palabra del Dr. Izquierdo “Este tipo de pruebas como método de cribado permiten detectar precozmente el cáncer de mama, favoreciendo su prevención y curación. Dependiendo del tipo de cáncer podemos llegar a detectar un 80% de tumores antes de que se desarrolle la enfermedad”.
LABCO estudia simultáneamente paneles de 94 genes relacionados con los cánceres hereditarios, superando la visión que se tenía hasta ahora enfocado a los genes BRCA1 y BRCA2.
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