El 15% de los casos de cáncer de mama tienen origen hereditario

• El estudio genómico es esencial para establecer si es preciso un programa de detección precoz y prevención del cáncer en la paciente y en su familia o para personalizar un tratamiento oncológico
• La Unidad de Riesgo Oncológico de Salud de la Mujer Dexeus, que lleva en funcionamiento 10 años, ha estudiado ya a más 450 familias
• En el 2015, un 29% de los casos estudiados han salido positivos, con predisposición elevada a tener un cáncer de mama

La prevención del cáncer de mama evoluciona y, cada vez más, el foco se sitúa en la medicina genómica, puesto que hasta un 15% de los casos de cáncer de mama tienen un origen hereditario y probablemente este porcentaje aumentaría si se hicieran tests de riesgo oncológico en toda la población.

En vista de su importancia y utilidad para prevenir enfermedades graves, el estudio de los genes va encontrando su espacio en la práctica clínica diaria, y Salud de la Mujer Dexeus es un claro ejemplo de ello: desde principios de este año ofrece a todas sus pacientes la posibilidad de estudiar su perfil genético para detectar el riesgo oncológico propio y de su familia y, además, un estudio integral de todos los aspectos relacionados con la salud de la mujer, en un tiempo récord.

“Conocer la predisposición genética de los pacientes de sufrir cáncer de mama, en especial en el caso de aquellos que tienen antecedentes familiares, nos sirve no solamente para establecer un seguimiento y un control para detectar la posible enfermedad lo antes posible o tomar medidas de prevención más drásticas, como la extirpación de mamas u ovarios, sino que también puede servir para adaptar los tratamientos en el caso de que se desarrolle la enfermedad”, explica la Dra. Maite Cusidó. Directora de I+D+i de Ginecología Clínica y Quirúrgica Jefe de la Unidad Riesgo Oncológico.

Salud de la Mujer Dexeus ha sido la primera clínica en crear una Unidad de Medicina Genómica propia con el objetivo de incorporar el asesoramiento y análisis genético al control sistemático de la salud de la mujer y personalizar tanto el seguimiento como el posible tratamiento que se precise.

A lo largo de sus 10 años de historia la Unidad de Riesgo Oncológico de Salud de Salud de la Mujer Dexeus ha estudiado el perfil genético de más de 450 familias y, en este último año, el 29% de los casos estudiados han salido positivos con predisposición elevada al cáncer de mama. “En estos casos, hemos establecido nuevos protocolos de detección precoz y, en función de los genes detectados y las circunstancias vitales de la paciente, se han desarrollado diferentes estrategias. Por ejemplo, en algunos casos se han propuesto cirugías preventivas y, en otras, hemos aconsejado un estudio y posterior preservación de la fertilidad o bien un diagnóstico preimplantacional cuando se decida tener hijos”, ahonda la Dra. Cusidó quien añade: “lo que nos distingue como centro médico es la posibilidad de ofrecer toda la gama de opciones preventivas de la mano de los mejores especialistas y en tiempo récord”.

qCanceRISK

Salud de la Mujer Dexeus ha desarrollado, junto a qGenomics, el test qCanceRISK, una prueba de laboratorio que estudia el material genético en base a una muestra de sangre o saliva ,,detectando aquellas alteraciones genéticas que puedan estar relacionadas con la aparición de cáncer en la familia, entre ellos el cáncer de mama. Mediante técnicas de secuenciación
masiva, los especialistas estudian el material genético (ADN) analizando todos los genes vinculados al cáncer hereditario (215) en un único estudio dinámico, buscando alteraciones genéticas que puedan explicar la predisposición hereditaria al cáncer en la familia. El qCanceRISK explora más de 100 genes vinculados al cáncer hereditario y 945 lugares polifórmicos del genoma (SNPs) que se han visto asociados a cáncer.

El resultado de qCanceRISK interpretado y asesorado por la Unidad de Medicina Genómica se integra en el historial de la paciente, y en el caso de que se detecte un elevado riesgo oncológico, la paciente cuenta con el apoyo del comité médico formada por genetistas, ginecólogos y la Unidad de Riesgo Oncológico.

Patrones específicos del cáncer de mama

La presencia de mutaciones en algunos de los genes incluidos en qCanceRISK puede conllevar un aumento del riesgo a sufrir ciertos tipos de cáncer, un riesgo que puede ser distinto dependiendo del gen mutado en particular y de combinaciones de mutaciones en varios de los genes estudiados.

Así, las personas portadoras de una alteración genética en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo más elevado de desarrollar ciertos tipos de tumores, entre ellos mama, ovarios y próstata, en comparación con aquellas personas que no son portadoras de mutaciones en estos genes. Sin embargo, recuerda la Dra. Cusidó: “no todas las personas portadoras de una alteración genética desarrollarán un cáncer”.

Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen entre un 50-80% de riesgo de desarrollar un tumor de mama a lo largo de su vida y entre un 20-60% de desarrollar un cáncer de ovario. En comparación, las mujeres no portadoras tienen un riesgo del 8-10% de cáncer de mama y del 1-2% de cáncer de ovario. El riesgo de cáncer de mama en hombres en la
población general se estima en 1 de cada 1000.

Las mujeres portadoras de una alteración genética en el gen BRCA2 tienen un riesgo del 40-80% de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida, entre un 20-40% de cáncer de ovario, y un aumento del riesgo de cáncer de páncreas. Los hombres portadores de una alteración en BRCA2 tienen un riesgo de cáncer de mama del 7%, un riesgo del 15% de desarrollar cáncer de próstata, y un riesgo del 7% de cáncer de páncreas.

Las mujeres portadoras de una alteración genética en los genes BARD1, BRIP1, MRE11A, NBN, RAD50 y RAD51C presentan un incremento del riesgo de cáncer de mama 4 veces superior al de las mujeres no portadoras. Las mutaciones en el gen RAD51D tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.

Las mujeres con una mutación en los genes PALB2 y ATM tienen un mayor riesgo (entre 2-4 veces) de desarrollar cáncer de mama. Asimismo, las mutaciones en el gen CDH1 se asocian a un riesgo del 40-50% a sufrir cáncer de mama.