Expertos buscan un biomarcador que permita el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Andrade

Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Andrade que se celebra este próximo 10 de junio, especialistas y pacientes coinciden en señalar que aún existen muchas incógnitas por resolver en torno a esta enfermedad rara. “¿Por qué esta diversidad de síntomas, características y diferencias en la progresión de la enfermedad?”, se pregunta el Dr. Juan Buades, especialista en Medicina Interna e investigador principal del equipo multidisciplinar de Amiloidosis por Transtirretina del Hospital Son Llàtzer en Palma de Mallorca.

“No disponemos todavía de ningún biomarcador que nos facilite el diagnóstico precoz de la enfermedad, tan esencial para impedir el daño irreversible causado por el depósito de amiloide”, afirma este experto. “Los esfuerzos deben seguir dirigiéndose a diagnosticar precozmente y a predecir el curso de la enfermedad, por eso hay que continuar apostando por la labor investigadora y la inversión en la creación de equipos multidisciplinares”, asevera.

Mallorca es considerado el quinto foco endémico en el mundo2. “En nuestro hospital controlamos a 175 pacientes: portadores, sintomáticos y trasplantados”, asegura el Dr. Buades. Valverde del Camino, en Huelva, es el segundo epicentro español con más casos de la Enfermedad de Andrade, con un registro de 50 pacientes. Además, se han confirmado casos localizados en diferentes comunidades autónomas como País Vasco, Cataluña, Galicia, Valencia, Madrid, Navarra, Castilla y León, Canarias y Murcia.

“Actualmente, la disponibilidad de un tratamiento oral ha hecho que sea posible reducir el número de trasplantes hepáticos que se venían realizando desde los años 90”, explica este especialista. “Cuando la enfermedad se diagnostica en estadios iniciales y se instaura el tratamiento, los pacientes responden mejor y está claro que tienen una mayor calidad de vida”, puntualiza. A pesar de ello, añade, no todos los pacientes sintomáticos cumplen criterios para recibir esta terapia.

El Dr. Buades insiste en que la Enfermedad de Andrade (conocida también como Amiloidosis hereditaria por Transtirretina) está asociada a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina3 y que cada una de estas mutaciones se asocia a un fenotipo clínico específico. “Es una patología muy heterogénea y sus manifestaciones más frecuentes también pueden ser diferentes, por ejemplo, en el caso de la mutación más común en la población española, Val30Met, la afectación predominante es la del sistema nervioso periférico”, aclara.

Así, en estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento, vómitos…) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, calambres o acorchamiento que suele iniciarse en los pies e ir progresando hasta las rodillas.

Por otra parte, “la sintomatología no es exclusiva de esta enfermedad, por eso puede ser erróneamente diagnosticada al principio y confundida con la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica o la amiloidosis de cadena ligera”, reconoce. “Por ello es clave identificar el componente precursor del depósito de amiloide para un diagnóstico diferencial y, para optimizar el seguimiento, es fundamental disponer de una base de datos de todos los pacientes para introducir programas de formación en todos los hospitales españoles y presentar guías de manejo”, concluye.

Los pacientes lanzan un mensaje esperanzador

La Enfermedad de Andrade es una patología que se manifiesta en la edad adulta aunque el rango de edad en la que aparecen los primeros síntomas es muy variable: de los 20 hasta los 80 años. Pero no todos los portadores de la mutación van a desarrollar la enfermedad. “Aun así, el impacto es muy duro, tanto en el paciente como en los familiares, que se tienen que realizar todas las pruebas con la correspondiente preocupación; afortunadamente, en el caso de querer tener descendencia, se puede plantear el proceso de diagnóstico genético preimplantacional para tener hijos sin la mutación”, asegura Sonia Gutiérrez, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA).

“Es cierto que en Mallorca nos sentimos más cuidados gracias al equipo multidisciplinar que tenemos en el Hospital Son Llàtzer, pero nos gustaría que estos avances que hemos conseguido se pudieran extender a todo el territorio español”, explica Gutiérrez.

Por su parte, José Cuesto, presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, reconoce que en Huelva echan en falta un equipo multidisciplinar que abarque todos los síntomas y aspectos de la enfermedad, así como más conocimiento por parte de los profesionales sanitarios y una mayor implicación de las autoridades sanitarias. No obstante, “el futuro se presenta esperanzador”, manifiesta.