Estudios: IA para diagnosticar enfermedades raras

Hasta el 40 % de las enfermedades raras presentan alteraciones faciales que permiten diferenciar algunas patologías entre sí y que incluso ayudan a establecer un primer diagnóstico.

Incorporar poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea en los algoritmos generados por la IA es decisivo para mejorar los métodos diagnósticos de los trastornos raros, según un artículo publicado en la revista Scientific Reports, del grupo editorial Nature. En la investigación, que ha liderado la profesora Neus Martínez-Abadías, de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, han participado miembros de la Universidad Ramon Llull, la Universidad Icesi y de su Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) y la Fundación Valle del Lili de Colombia.

El diagnóstico automático basado en la IA puede revelar patrones de dismorfologías severas o leves que son características de cada síndrome «pero con diferencias significativas detectables cuando se realiza un análisis cuantitativo de la morfología facial», explica la profesora Neus Martínez-Abadías, experta en antropología biológica y miembro del Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales de la UB.

Para abordar esta cuestión, el equipo evaluó los fenotipos faciales asociados a cuatro síndromes genéticos —el síndrome de Down (SD), el síndrome de Morquio (SM), el síndrome de Noonan (SN) y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)— en una población latinoamericana con individuos que presentaban una gran variedad de mestizaje y ascendencia genética.

Para evaluar cuantitativamente las características faciales asociadas a cada síndrome, se registraron las coordenadas cartesianas de 18 puntos de referencia faciales en imágenes frontales 2D en una muestra de 51 personas diagnosticadas con estos síndromes y 79 personas control. Las diferencias faciales se estudiaron mediante la metodología de análisis de morfometría geométrica (Euclidian Distance Matrix Analysis o EDMA), basada en la comparación estadística de distancias anatómicas de carácter prominente.

«Además, testamos la precisión de diagnóstico de un algoritmo de inteligencia artificial —conocido como Face2Gene— que se utiliza en la práctica clínica para identificar este tipo de trastornos mediante el análisis de las características morfométricas de la cara. En el caso de los síndromes de Down y de Morquio, pudimos comparar los resultados de diagnóstico entre la muestra colombiana y una europea», añade Martínez-Abadías.

Algoritmos que no representan a todas las poblaciones humanas

Según los resultados, las personas diagnosticadas con SD y SM presentaron las dismorfologías faciales más severas, con el 58,2 % y el 65,4 % de los rasgos faciales significativamente distintos en las personas respecto a la población control. El fenotipo fue más leve en SN (47,7 %) y no significativo en NF1 (11,4 %). La precisión diagnóstica del algoritmo automático de aprendizaje profundo empleado en el estudio fue muy alta en el caso del SD, moderada en el SN y muy baja (inferior a 10 %) en SM y NF1.

«Cada síndrome presentaba un patrón facial característico, lo que apoya la capacidad potencial de los biomarcadores faciales como herramientas de diagnóstico. Por lo general, los rasgos observados coincidían con los rasgos descritos en la literatura en base a poblaciones europeas. Sin embargo, detectamos rasgos específicos de la población colombiana por cada síndrome», apunta Luis Miguel Echeverry, estudiante de doctorado de Biomedicina en la UB y primer autor del artículo.

En comparación con una muestra europea, el estudio revela que, aunque la precisión diagnóstica por el síndrome de Down era del 100 % en ambas poblaciones, la variación de similitud facial media entre personas diagnosticadas con SD y el modelo del algoritmo automático era significativamente mayor en la muestra colombiana. En el caso del síndrome de Noonan, la precisión fue significativamente menor, de 66.7 % en la muestra colombiana al 100 % en la europea. Además, se observó que, para todos los síndromes, los individuos mestizos eran precisamente los que presentaban similitudes faciales más bajas.

Así, los algoritmos de diagnóstico automático basados en la IA están optimizados en poblaciones europeas, pero no funcionan con la misma precisión en poblaciones mestizas de diferente origen genético. «Desarrollar modelos predictivos no sesgados es crucial para apoyar a los médicos en su toma de decisiones y proporcionar una tecnología accesible, universal y eficaz para todas las poblaciones humanas», apunta el equipo.

«Con una mayor comprensión de las dismorfologías faciales específicas de cada síndrome y de la diversidad de la población, es posible mejorar las tasas de diagnóstico, intentar reducir la odisea personal y familiar para encontrar un diagnóstico y así poder diseñar tratamientos más tempranos para las personas afectadas por patologías minoritarias raras. Esto es especialmente relevante en países con recursos escasos y más dificultades para realizar otras pruebas diagnósticas basadas en técnicas genéticas y moleculares que son mucho más costosas», concluyen los expertos.