El Consorcio de Psiquiatría Genómica ha completado el mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar, involucrando a más de 158.000 individuos. Este avance, publicado en la revista Nature, identifica 298 regiones genéticas asociadas con la enfermedad y 36 genes implicados en su biología. Los hallazgos sugieren que factores genéticos varían entre diferentes grupos étnicos y que otros órganos, además del cerebro, podrían influir en el desarrollo del trastorno. Este estudio representa un paso importante hacia tratamientos personalizados y mejores diagnósticos para los 50 millones de personas afectadas por esta condición a nivel mundial.
El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores que incluye al Dr. Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM- CSIC-UAM), ha culminado el mayor estudio genético hasta la fecha sobre el trastorno bipolar. Este ambicioso proyecto ha logrado avances significativos en la comprensión de esta enfermedad, que afecta a cerca de 50 millones de personas y es considerada una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial.
Los resultados de este trabajo, publicados en la prestigiosa revista Nature, marcan un hito en la investigación sobre las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar, lo que podría facilitar el desarrollo de tratamientos personalizados y mejorar las estrategias diagnósticas.
A pesar de su alta heredabilidad, que oscila entre el 60% y el 80%, muchos factores genéticos responsables del trastorno bipolar siguen siendo desconocidos. En este contexto, el estudio ha analizado a más de 158.000 individuos diagnosticados con esta condición y 2,8 millones de controles, abarcando diversas poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.
“El análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadruplicando los descubrimientos previos. Además, se han encontrado asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas perspectivas para entender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos”, señala el Dr. Toma.
El estudio también ha revelado diferencias genéticas entre los subtipos del trastorno bipolar. El tipo I, caracterizado por episodios maníacos severos, muestra una mayor relación genética con la esquizofrenia. Por otro lado, el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, comparte similitudes genéticas más cercanas con la depresión mayor y el TDAH.
Un hallazgo destacado es la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar. Algunos de estos genes presentan variantes raras que afectan gravemente las proteínas en los individuos afectados, evidenciando cómo tanto las variantes comunes como las raras contribuyen al desarrollo de esta enfermedad.
Además, el estudio ha vinculado señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas. Sorprendentemente, también se han relacionado con células fuera del sistema nervioso central, incluyendo aquellas del intestino y el páncreas. Estos descubrimientos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar al sugerir que otros órganos además del cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo.
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 50 millones | Número de personas que afectan el trastorno bipolar a nivel mundial. |
| 158,000 | Individuos con trastorno bipolar analizados en el estudio. |
| 2.8 millones | Controles incluidos en el estudio. |
| 298 | Regiones genéticas asociadas con el trastorno identificadas en el estudio. |
| 36 | Genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar identificados. |
El objetivo del estudio es comprender las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico.
El estudio analizó a más de 158.000 individuos con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles, incluyendo diversas poblaciones étnicas.
Se identificaron 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadruplicando los descubrimientos de estudios anteriores, así como diferencias genéticas entre los subtipos del trastorno bipolar.
Se identificaron 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar, algunos de los cuales presentan variantes raras que afectan gravemente las proteínas de los individuos afectados.
El tipo I del trastorno bipolar muestra una mayor relación genética con la esquizofrenia, mientras que el tipo II comparte similitud genética con la depresión mayor y el TDAH.
El estudio vinculó señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales y también con células fuera del sistema nervioso central, sugiriendo que otros órganos podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo.